Papers in international peer-reviewed journals
MATTOS, E.P.; LEOTTI, V.B.; FUSSIGER, H.; DE MATTOS, E.P.; LEOTTI, V. B.; SOONG, B.; RAPOSO, M.; LIMA, M.; VASCONCELOS, J.; FUSSIGER, H.; SOUZA, G.N.; KERSTING, N.; FURTADO, G.V.; SAUTE, J.A.; CAMEY, S.A.; SARAIVA‐PEREIRA, M.L. & JARDIM, L.B. (2018). Age at onset prediction in spinocerebellar ataxia type 3 changes according to population of origin. European Journal of Neurology. 26(1):113-120. doi:10.1111/ene.13779.
RAMOS, A.; PLANCHAT, M.; MELO, A. R. V.; RAPOSO, M.; SHAMIM, U.; SUROLIYA, V.; SRIVASTAVA, A. K.; FARUQ, M.; MORINO, H.; OHSAWA, R.; KAWAKAMI, H.; JARDIM, L.B.; SARAIVA-PEREIRA, M. L.; VASCONCELOS, J.; SANTOS, C. & LIMA, M. (2018). Mitochondrial DNA haplogroups and age at onset of Machado-Joseph disease/Spinocerebellar ataxia type 3: a study in patients from multiple populations. European Journal of Neurology, 26(3):506-512. doi: 10.1111/ene.13860.
MELO, A. R. V. et al. (para ser submetido até Junho). Variants in 3’ Untranslated Region of ATXN3 gene: is there an effect on the age at onset of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3)/Machado-Joseph Disease (MJD) patients? The Cerebellum.
RAPOSO, M.; MELO, A.R.V.; FERREIRA, A.; VASCONCELOS, J.; JARDIM, L.B.; SARAIVA-PEREIRA, M.L.; ALONSO, I.; SILVA, P.; BETTENCOURT, C.; HOULDEN, H.; CAMPOS, D.; HEUTKIN, P.; (…); SEQUEIROS, J.; MACIEL, P. & LIMA, M. (in prep.). Identification of novel genetic modifiers of Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) age at onset using whole-exome sequencing.
Scientific dissemination article
Lima, M. (2017). De Mendel à genómica: a genética humana no século XXI. UAciência, Azores Magazine
Poster Presentations
RAPOSO, M.; VASCONCELOS, J. & LIMA, M. (2017). Dosagem génica e variabilidade clínica na doença de Machado-Joseph: descrição de um caso açoriano. II Jornadas da Saúde, 28 e 29 de abril, Universidade dos Açores, Ponta Delgada.
Pavão, S., Raposo, M., Melo, A.R., Lima, M. (2018). Modificadores Genéticos na Instabilidade do motivo repetitivo CAG na doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelosa do tipo 3: Estudo dos genes ERCC6 e FAN1. UMed Congresso Médico Científico, 13 e 14 de Abril; Universidade dos Açores, Ponta Delgada.
MELO, A. R. V.; KAZACHKOVA, N.; RAPOSO, M.; BETTENCOURT, C. & LIMA, M. (2019). Variation in 5’ Untranslated Region of ataxin-3 (ATXN3) gene in Machado-Joseph disease (MJD). uMed Congresso Médico Científico, 10 e 11 de maio, Universidade dos Açores, Ponta Delgada.
Organization of seminars and conferences
Seminar on Neurodegenerative Diseases. 23 de abril de 2018, Anfiteatro II, Universidade dos Açores, Ponta Delgada.
Thesis
PhD Thesis
MELO, A.R.V. (A decorrer). Unveiling the role of methylation prone (MP) and untranslated (UTRs) regions in the clinical variability of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3)/Machado-Joseph Disease (MJD): a genome-wide approach. Programa Doutoral em Biologia, Universidade dos Açores (Bolsa FCT SFRH/BD/129547/2017).
Master Thesis
Pavão, S. (2018). Modificadores Genéticos da Instabilidade da repetição (CAG)n na Doença de Machado-Joseph/Ataxia Espinocerebelosa do Tipo 3. 59pp., Dissertação de mestrado, Universidade dos Açores.
